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Tout ce que vous devez savoir sur l’hémophilie 

hémophilie
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Tout ce que vous devez savoir sur l’hémophilie 
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L’hémophilie est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par des troubles de la coagulation du sang. Lors de coupures ou de chocs, les personnes touchées ne parviennent pas à former un caillot suffisamment solide pour arrêter l’hémorragie.

Deux types d’hémophilies se distinguent : l’hémophilie A et l’hémophilie B. Des facteurs anti-hémophiliques sont responsables de cette double dénomination.
La maladie touche essentiellement les garçons, et ce dès la naissance. On estime qu’un nouveau-né sur 5000 est concerné par l’hémophilie A, et qu’un sur 2500 est atteint d’hémophilie de type B.

Les filles aussi peuvent être touchées par l’hémophilie, à la condition que le père soit atteint d’hémophilie et que la mère porte le gène responsable de la maladie. Sachez toutefois que ce sont des cas extrêmement rares.

Quelles sont les causes de la maladie ?

L’hémophilie est classée parmi les maladies génétiques et héréditaires. Elle est liée au chromosome X. En effet, les hommes sont porteurs du chromosome Y (apporté par le père) et du chromosome X. Les femmes, quant à elles, portent une paire de chromosomes X. Dans le cas de l’hémophilie, les gènes de la coagulation contenus sur le chromosome X, sont absents ou endommagés. Les hommes sont donc obligatoirement malades ; les femmes compensent le défaut de coagulation grâce à leur deuxième chromosome X.

Si environ 70 % des hémophiles ont des antécédents familiaux, d’autres développent leur hémophilie sans transmission. Cette mutation, nouvellement apparue, peut avoir lieu dans l’ovule ou dans le spermatozoïde. La personne malade transmettra alors, de façon identique, le chromosome endommagé à sa descendance.

Peut-on dépister la maladie chez la femme enceinte ?

Les médecins demandent aux femmes enceintes si des cas d’hémophilie sont connus dans leurs familles et celles de leur conjoint. Si la mère est conductrice de la maladie, des examens seront réalisés sur le fœtus. Lorsque l’examen se révèle positif, les parents peuvent décider d’interrompre ou non la grossesse.

En outre, les personnels médicaux seront avertis des risques élevés d’hémorragie lors de l’accouchement. En particulier, en cas d’accouchement difficile où un forceps doit être utilisé pour faire naître le bébé.

échographie
© Wavebreakmedia / iStock

Comment se manifeste l’hémophilie ?

Les saignements constituent la principale manifestation de l’hémophilie. Selon leur localisation, ils se révèlent plus ou moins graves.

La maladie se remarque généralement chez les bébés âgés de 3 et 6 mois, parfois plus tard, lorsqu’ils commencent à se déplacer à quatre pattes. Des ecchymoses (bleus) apparaissent alors au niveau des jambes et des genoux. Ces blessures sont sans gravité, mais en grandissant, des symptômes plus inquiétants peuvent survenir.
Des hématomes musculaires (sous forme de bosses inhabituelles) se manifestent après des chocs sur l’ensemble du corps. Certains chocs causés à la tête sont susceptibles d’engager le pronostic vital des hémophiles.

Que faire en cas de saignements importants ?

Si les hémorragies ne sont pas rapidement prises en charge, elles peuvent se révéler mortelles. Veillez à bien connaître les symptômes afin de pouvoir intervenir :

  • Maux de tête persistants, vomissements, comportement inhabituels, faiblesse du corps : il s’agit d’une hémorragie cérébrale ;
  • Saignements dans le cou, la gorge ou la langue, difficultés respiratoires : troubles pouvant possiblement obstruer les voies respiratoires ;
  • Si les saignements sont musculaires, vous remarquerez un saignement au niveau du bassin, à l’avant-bras ou au mollet. La perte de sensibilité à ces endroits ainsi qu’un changement de couleur de la peau doivent vous alerter ;
  • Enfin, si vous constatez des saignements aux genoux, aux chevilles ou aux coudes, ce sont les articulations qui sont touchées.

La maladie n’évolue pas au cours de la vie. Cependant, si les saignements ne sont pas traités, ils risquent d’endommager à plus long terme les articulations et les muscles. On parle alors arthropathie hémophilique, dont les conséquences sont irrémédiables.

Le traitement existant vise à limiter le risque de saignement ou soigner une hémorragie. Un soutien psychologique est en outre conseillé à l’hémophile, mais aussi à son entourage. Consultez un spécialiste pour davantage d’information.

Comment vivent les hémophiles au quotidien ?

Les enfants peuvent être scolarisés sans contre-indication. Il est néanmoins impératif de prévenir le personnel enseignant, et lui donner la marche à suivre en cas de problème grave.

Les jeunes garçons et hommes adultes sont par ailleurs encouragés à pratiquer une activité sportive régulière. Ils préféreront, en revanche, des sports individuels comme la natation, la gymnastique, la randonnée ou le vélo, et devront fuir les activités pouvant induire des hémorragies crâniennes, comme la boxe, le judo, le rugby ou les arts martiaux.
Là encore, il est indispensable d’informer les coachs, ainsi que de les former sur la conduite à tenir en cas de saignements importants.

Une journée mondiale dédiée pour sensibiliser à la maladie

Tous les 17 avril, les hémophiles organisent une journée dédiée à la maladie. La date fut choisie en mémoire de Franck Schnabel, né en 1956, d’origine québécoise et fondateur de la Fondation mondiale de l’hémophilie.
Cette journée permet, à travers des conférences et des événements (allumer une lumière rouge sur son perron ou la déposer à sa fenêtre pour témoigner son soutien aux malades), de sensibiliser le grand public aux troubles causés par l’hémophilie. Aujourd’hui 6000 personnes seraient touchées en France.

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