La maladie de Wilson est une maladie génétique et héréditaire. Une accumulation de cuivre dans l’organisme entraîne la détérioration de certains organes. Elle est principalement connue pour toucher les yeux, qui arborent alors un cercle de cuivre orangé sur le bord externe de l’iris.
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Quelles sont les causes de la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire génétique caractérisée par une mauvaise élimination du cuivre par l’organisme. Le cuivre est pourtant un métal que l’on trouve naturellement dans plusieurs aliments. En temps normal, il est utile au bon fonctionnement de l’organisme : fabrication de protéines, solidification des os, bon fonctionnement des globules rouges et blancs, etc.
Lorsque le cuivre rentre dans notre corps, il est envoyé vers le foie pour y être stocké. L’excès est normalement éliminé de différentes manières. Par la bile tout d’abord, puis par l’urine pour ce qui reste. Une dernière partie passe enfin dans le sang, où il s’accroche à une molécule (la céruléoplasmine), chargée de le transporter.
Cependant, dans le cas de la maladie de Wilson, l’organisme a bien du mal à éliminer ce cuivre. Dans le sang, celui-ci ne s’accroche pas à la molécule, et circule donc librement. Cela le rend toxique pour les reins, les yeux et d’autres organes du corps.
Même si l’ont connait mal cette maladie, on sait qu’elle est due à la mutation d’un gène appelé ATP7B, qui entraîne la production d’un mauvais transporteur de cuivre.
Quels en sont les symptômes ?
En moyenne, les symptômes si particuliers de la maladie de Wilson ne se manifestent qu’au bout de trois ans. Ils varient en fonction des organes touchés :
- Au foie : la maladie se caractérise par une hépatite aigüe voire une cirrhose. Fatigue intense, perte de poids, gonflements et troubles digestifs apparaissent.
- Aux yeux : dans 75 % des cas, un anneau orangé se forme sur le bord externe de l’iris. C’est la caractéristique principale de la maladie. On le nomme « anneau de Kayser-Fleischer » et est constitué de cuivre. À noter qu’il n’altère pas la vision.
- Au cœur : des troubles cardiaques peuvent être envisagés
- Au os : des douleurs surviennent
- Si la maladie touche le sang, il y a un risque de développer une anémie
- Chez les femmes, la maladie de Wilson peut entraîner une irrégularité dans les règles
Comment traiter cette maladie ?
Un traitement efficace existe pour la maladie de Wilson. Cependant, il est nécessaire de la diagnostiquer rapidement pour qu’elle soit efficace. Or, la maladie est suffisamment rare pour que plusieurs mois s’écoulent après l’apparition des premiers symptômes avant de la repérer. De plus, ces derniers peuvent orienter les médecins sur un autre diagnostic. Par exemple, une atteinte au foie peut laisser à penser à une hépatite.
L’un des principaux objectifs du traitement est de baisser la concentration de cuivre dans l’organisme. C’est le principe du traitement « chélateur ». Des médicaments pris par voie orale, comme le Trientine, permettent d’attirer le cuivre et de l’éliminer par les urines.
Du zinc est parfois prescrit pour limiter l’absorption de ce cuivre par les reins.
Lorsque le foie est sévèrement touché par une hépatite, une transplantation doit être envisagée. Cela concerne environ 5 % des cas de la maladie de Wilson.
