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Maladie des os de verre : Causes, symptômes et traitement

Crédits : Eraxion/ istock

La « maladie des os de verre » ou ostéogenèse imparfaite est une maladie se transmettant par les gènes. Elle est caractérisée par une fragilisation extrême des os : le squelette se déforme, des fractures surviennent au moindre choc et les os et dents peuvent dans certains cas devenir translucides.

La maladie des os de verre est très rare, seule une personne sur 20 000 en serait atteinte. Elle touche aussi bien les femmes que les hommes, n’importe où dans le monde. Très différente d’un malade à un autre, elle peut se manifester à n’importe quelle étape de la vie, les cas les plus sévères la développant dès la vie intra-utérine.

Quelles sont les causes de cette maladie ?

La maladie des os de verre est une maladie génétique se transmettant de génération en génération, mais n’est pas contagieuse. Elle est due à une anomalie du collagène I : une protéine présente dans le corps sous forme de fibre, favorisant le développement des tissus osseux. La maladie peut apparaître lorsque cette protéine ne produit pas assez de fibres ou lorsque cette production devient anormale. Les anomalies pouvant atteindre différentes parties du collagène I, la maladie peut se manifester de façon très variable d’un malade à un autre.

Quels sont les symptômes de la maladie de verre ?

La fragilisation des os est le symptôme le plus commun : le malade subit des fractures à répétition suite à des chocs bénins comme une simple chute. Les os peuvent alors peu à peu se déformer. Si les fractures du fémur sont les manifestations les plus fréquentes, d’autres parties du corps peuvent être touchées :

  • Les yeux : Le blanc des yeux peut se teinter en bleu
  • Les oreilles : La surdité est courante chez l’adulte, mais peut survenir dès l’enfance
  • La peau : Très fragile, celle-ci peut facilement saigner et causer des bleus
  • Les dents : L’émail se fragilise jusqu’à laisser apparaître la dentine, rendant les dents translucides
  • Les ligaments : Ils deviennent « hyperlaxes », causant notamment les pieds plats
  • La colonne vertébrale : Elle a tendance à se tasser et former des scolioses. Couplé à une déformation de la cage thoracique, cela peut provoquer des insuffisances respiratoires.
scoliose scanner os verre
Crédits: Pichitchai Chanpen/ istock

À noter que la maladie peut être plus ou moins sévère selon les patients. Ils peuvent être classés en quatre catégories selon la gravité de leur état. Le type I est par exemple le groupe le plus commun où les personnes subissent peu de fractures. Le type II regroupe en revanche tous les cas graves, souvent létaux. Les fractures surviennent alors bien souvent à la naissance au niveau du crâne. Les enfants décèdent très tôt d’une insuffisance respiratoire.

Existe-t-il un traitement ?

Il n’existe pour l’heure aucun traitement pour guérir de cette maladie. En revanche, il est indispensable de prendre en charge les enfants au plus tôt afin de limiter les symptômes :

  • La rééducation : Elle est indispensable dès la naissance et durant toute la vie. Le parent apprend à manipuler l’enfant avec douceur pour lui éviter peur et souffrance. La rééducation apprend par la suite à lutter contre la douleur et prévenir l’immobilisation des os.
  • La chirurgie et l’orthopédie : Lorsque les fractures deviennent trop fréquentes, il faut envisager l’enclouage à l’intérieur de l’os à l’aide de clous télescopiques. Cela permet de renforcer l’os et d’empêcher toute déformation. Pour la colonne vertébrale, des tiges en métal peuvent être également fixées pour la stabiliser.
  • Les biphosphonates : Ces substances provoqueraient la résorption des os et sont utilisées chez l’enfant. Elles diminueraient les douleurs et les fractures.

Les fractures deviennent néanmoins de moins en moins fréquentes avec l’âge, surtout chez la femme grâce à sa production d’œstrogènes. Les médecins sont également en train de chercher un remède à l’aide de greffes de cellules souches de moelle osseuse.