Le syndrome de Marfan est un trouble génétique affectant le tissu conjonctif du corps, un tissu de soutien fibreux qui protège les organes et les muscles qu’il entoure. Les personnes atteintes de cette maladie sont généralement très grandes, minces, et leurs doigts sont particulièrement longs. Ce syndrome est très rare et ne peut être guéri car le tissu conjonctif est présent partout dans le corps humain, et notamment dans la peau.
À quoi est du le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan a généralement pour origine un gène dominant hérité de l’un des deux parents (le gène FBN1). Toutefois, un quart des cas est provoqué par des mutations «nouvelles» ou spontanées. Les personnes atteintes par le syndrome de Marfan ont 50% de chances de le transmettre à leurs enfants.
Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan ?
Le gène mutant perturbe la production de la fibrille collagène, l’élément principal du tissu conjonctif, par l’organisme. Cette fibrille collagène est résistante et élastique, elle sert à lier et à supporter les parties du corps.
Le syndrome de Marfan provoque des symptômes divers selon les personnes atteintes, certaines n’en présentent pas ou peu et d’autres sont plus touchées. Consultez un médecin afin de prévenir toute aggravation des symptômes ou complication.
Voici quelques symptômes liés syndrome de Marfan :
- le tissu conjonctif des cartilages, des tendons, des ligaments, des os, des valves cardiaques et d’une grande partie des vaisseaux sanguins est affaibli,
- le squelette peut présenter des anomalies de squelette : bras, jambes et doigts anormalement longs par rapport au reste du corps (le pouce dépasse de la main pliée comme sur le dessin),
- la paroi thoracique peut être incurvée,
- une scoliose peut se manifester,
- des problèmes de vision peuvent survenir (myopie précoce, décollement de la rétine nécessitant une intervention chirurgicale d’urgence, cataracte, glaucome),
- un essoufflement, un rythme cardiaque irrégulier, fatigue (parfois, fuite dans les valves mitrales et aortiques du cœur),
- une insuffisance cardiaque dû à la déficience de la valve aortique,
- une douleur thoracique sévère, faiblesse soudaine, fièvre inexpliquée, fourmillement dans les bras et les jambes : il peut s’agir d’un anévrisme de l’aorte du cœur, potentiellement fatal, consultez les urgences au plus vite,
- douleurs thoraciques, essoufflement, maux de tête, de dos, problèmes intestinaux ou vésicaux, provoqués par des kystes dans les poumons ou un pneumothorax; etc.
En présence de l’un ou de plusieurs de ces symptômes, consultez un médecin. Le diagnostic de la maladie passe souvent par un examen d’ordre génétique.
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