Une enfant de 9 ans va bientôt pouvoir expérimenter un traitement médicamenteux inédit en France. Atteinte d’achondroplasie, la forme la plus courante de nanisme, Amandine se déclare heureuse de pouvoir grandir, ne serait-ce que de quelques centimètres.
L’achondroplasie, la forme du nanisme la plus fréquente
Elle concerne une naissance sur environ 20 000. L’achondroplasie est due à la mutation du gène FGFR3, découvert en 1994. La production excessive de protéine entraîne chez les personnes atteintes d’une maladie un retard de croissance. Plus dangereuse, cette maladie risque de compresser le crâne et le rachis du patient et d’entraîner des problèmes de dos.
Dans le cas de la petite fille, Amandine, elle a dû porter un corset au quotidien jusqu’à l’âge de trois ans. À 9 ans, elle mesure 1,03 m. Habituellement, la moyenne pour cet âge chez les filles est de 134 cm selon l’AFPA (l’association française de pédiatrie ambulatoire).
“En fait, de mon cou à mon bassin, mes os grandissent bien, mais ceux des bras et des jambes ont du mal “, confiait Amandine au Parisien.
Résidant à Rouen, en Seine-Maritime, la jeune fille a récemment reçu sa première dose d’un nouveau médicament, l’infigratinib.
Un traitement déjà testé sur 12 personnes
Amandine est la treizième personne dans le monde à pouvoir bénéficier de ce traitement. En France, l’essai clinique est mené par l’institut Imagine, en collaboration avec l’Hôpital Necker-Enfants malade.
La jeune Amandine devra prendre 7 comprimés chaque jour pendant 2 ans. L’action de ce médicament est de bloquer l’action du gène FGFR3, responsable de la maladie.
Durant l’interview au Parisien, la fillette se disait être heureuse de recevoir un traitement pour grandir. Cependant, Amandine reste bien consciente que les effets ne seront pas révolutionnaires. En effet, les chercheurs estiment que le traitement lui permettra de gagner entre 10 et 20 cm. Qu’importe. Pour les parents d’Amandine, chaque centimètre gagné est une victoire !
En l’absence de traitement, la taille moyenne des adultes atteints d’achondroplasie est de 124cm.
