L’albinisme oculocutané (de l’œil et de la peau) consiste en une dépigmentation de la peau, des yeux et des cheveux. Cette pathologie, due à une mutation, s’accompagne quasiment toujours de problèmes de vue. En effet, l’iris de l’œil des patients est composé de mélanine, substance que les personnes souffrant d’albinisme ne produisent presque pas. Cette faible production est la conséquence d’une mutation génétique empêchant les patients à produire des pigments mélaniques par leurs mélanocytes. Voyons ensemble les causes, les symptômes et le traitement de la mutation génétique appelée : l’albinisme.
Sommaire
Causes et types d’albinisme
Naître avec l’albinisme
Une personne albinos est porteuse d’une maladie héréditaire produisant une mutation. Cette mutation touche un gène codant intervenant dans la production de pigments mélaniques. C’est-à-dire que le gène qui doit normalement dire au corps “produit des pigments, maintenant” reste muet.
La transmission de cette mutation est héréditaire, et se fait par transmission autosomique récessive (attention à ce qui va suivre!). Nous possédons tous un gène donné par le père et un gène donné par la mère. Dans cette maladie, les deux parents doivent donner un gène qui est déjà porteur de la mutation. Comme le gène porteur de la maladie est dit “récessif“, il doit être présent en double exemplaire chez le patient pour que la maladie s’exprime (yeux rouges peau blanche, cheveux blancs, etc.).
Cette mutation est majoritairement présente en Afrique, toutefois, elle peut également toucher les populations caucasiennes. Le seul facteur à risque de cette maladie est l’hérédité puisque c’est une maladie génétique.
Les types de mutations
Il existe différents types d’albinisme. En voici quelques-uns.
- Type 1 : mutation du gène qui va permettre la production de mélanine ;
- Type 1A : la mutation abolit totalement la production des pigments de la peau donnant des cheveux et des poils blancs, ainsi que des yeux blancs/bleutés ou rouges ;
- Type 1B : similaire au type 1A à l’exception près que quelques mois après la naissance, le corps du patient produit un peu de pigment. Ceci est visible, car ses yeux deviendront bleus ou jaunes.
- Type 2 : ce type-là est le plus fréquent. La peau est blanche, les cheveux sont blonds enfant et deviendront couleur paille adulte. La peau pourra présenter des taches de rousseur ou des taches marron. Comme pour le type 1B, les yeux pourront être bleus ou jaunes/marrons.
- Type 3 : ce type-ci est rare et ne se présente que chez les personnes de couleur de peau noire. La peau est blanche, l’iris est verte ou marron et les cheveux sont roux.
Il existe également d’autres formes d’albinisme, comme les syndromes de Hermansky-Pudlak, de Griscelli-Pruniéras ou encore de Chediak-Higashi. Ce dernier modifie la couleur des cheveux en leur donnant un aspect gris/blanc métallisé à l’instar de l’une des héroïnes de la saga à succès “Game of thrones” : la Khaleesi, Daenerys Targaryen.
Les symptômes de l’albinisme
Symptômes de la peau
Le diagnostic est souvent évident à la naissance. Le bébé à la peau blanche/rose et les cheveux et poils blancs/blonds. La peau de ces patients est extrêmement sensible aux UV, ce qui augmente considérablement le risque de cancers cutanés. En effet leur peau et très sensible et fragile du fait de l’absence de pigments. Ils auront souvent des grains de beauté et des taches de rousseur, ce qui augmente encore plus le risque de problématiques cutanées.
Symptômes des yeux
Les yeux de patient atteint d’albinisme sont souvent rouges, car l’iris de l’oeil est bleuté voir translucide. Ceci laisse passer la couleur de la rétine au fond de l’œil, qui elle est rouge.
Souvent, la maladie s’accompagne d’un strabisme, d’un nystagmus pathologique et d’une haute sensibilité à la lumière. L’acuité visuelle de ces patients n’est pas bonne. Toutefois, dans les formes moins sévères de la mutation, cette atteinte oculaire n’est pas si importante.
Est-il possible de traiter cette maladie ?
Traiter l’albinisme n’est aujourd’hui pas possible. Il n’existe aucune thérapie (génique) à ce jour. Seules la protection et la prévention sur les maladies qui accompagnent l’albinisme sont possibles. Bien protéger sa peau du soleil, les lunettes de soleil, etc.
Il est important de noter que les patients atteints de cette mutation ont un développement physique et intellectuel tout à fait normal. Aucune déficience. Il est donc essentiel de leur expliquer les risques liés à leur peau.
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