La maladie de Huntington – ou Chorée de Huntington – touche 18 000 personnes en France, dont 12 000 n’ont pas encore de symptômes. Cette maladie qui touche indifféremment les hommes et les femmes est une maladie neurodégénérative héréditaire. Quelles sont les causes, symptômes et traitement de cette pathologie qui conduit à une perte d’autonomie globale chez le malade ?
Sommaire
Les causes de la maladie de Huntington
La maladie de Huntignton est une pathologie inscrite dans le matériel génétique du patient. C’est-à-dire que dans les gènes du malade, dans ce qui le détermine, une mutation est présente. Cette mutation se trouve sur le chromosome 4.
Lorsque l’un des parents est atteint de la maladie, ses enfants ont une chance sur deux de la développer une fois adulte. Toutefois, la chorée de Huntington est une pathologie génétique autosomale dominante. Ce nom barbare signifie que si un parent ne transmet pas la maladie à son enfant, ses petits enfants ne l’auront pas.
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Comment reconnaitre cette maladie ?
Les symptômes
Diagnostiquer de la maladie est difficile pour les spécialistes. En effets, les symptômes varient énormément entre les patients. De plus, ils peuvent aisément être confondus avec ceux d’autres pathologies physiques ou même psychiques. Il est donc essentiel que le médecin fasse des investigations sur l’histoire du malade, sa vie, mais aussi celle de sa famille.
Les symptômes physiques :
- Démarche instable ;
- Problèmes d’équilibre ;
- Agitation ;
- Impatience ;
- Tics et mouvements saccadés ;
- Possible dénutrition.
Les symptômes cognitifs :
- Perte du sens de l’orientation ;
- Troubles de la mémoire ;
- Troubles émotionnels ;
- Repli sur soi ;
- Lassitude ;
- Sautes d’humeur ;
- Agressivité.
Enfin, la maladie de Huntington se caractérise par une perte globale de l’autonomie du patient. Même s’il est aujourd’hui possible de prédire si l’on sera touché par cette pathologie, il est compliqué de se préparer à la perte de l’incapacité à s’occuper des tâches habituelles.
Prévoir la chorée de Huntington
Il est maintenant possible de faire des tests génétiques poussés afin de savoir si l’on souffre de la mutation du gène provoquant la chorée de Huntington. Des tests prédictifs peuvent être faits en cas de doutes ou de cas référencés dans la famille. Au vu de la gravité et de la dégradation que subit le patient, une fois le début de la maladie, ces résultats sont décisifs.
Quels traitements sont possibles ?
La prise en charge est globale pour les patients atteints de la maladie de Huntington. En effet, au vu de la constellation de symptômes, il est nécessaire de soutenir le patient par de multiples moyens.
- Traitements médicamenteux afin de soulager les troubles psychiques et les problèmes moteurs et physiques du patient.
- Rééducation physique pour ralentir la perte du contrôle des membres.
- L’accompagnement de vie. En effet, il arrive un stade où le patient devient totalement dépendant de son entourage. Des aides de vie, des maisons de jours, peuvent aider à soulager les proches, et à améliorer les conditions de vie de la personne en souffrance.
Des recherches sont également en cours afin de mettre au point de nouveaux traitements :
- Greffes de cellules ou de neurones pour stabiliser ou rétablir les fonctions du patient.
- Des thérapies géniques sont aussi en test afin de protéger les neurones de la dégénérescence. D’autres recherches tentent de faire taire l’expression du gène responsable de la maladie. Autrement dit, faire en sorte que le gène muté ne cause plus la chorée de Huntington.
Pour finir
La maladie de Huntington est une pathologie qui conduit à une incapacité de vivre seul. En plus du patient, un soutien psychique et moral doit être apporté à la famille qui souffre également.
Sources : L’association Huntington France et L’inserm
