Le syndrome de Williams fut identifié pour la première fois en 1961 par le cardiologue néo-zélandais : J.C.P. Williams. Cependant, en 1962, un pédiatre allemand, A.J. Beuren, va lui aussi le décrire indépendamment. C’est la raison pour laquelle, le syndrome est parfois appelé “syndrome de Williams et Beuren”.
Il a fallu toutefois attendre les technologies des années 1990, pour identifier la cause principale de ce syndrome : la génétique.
Sommaire
Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?
Depuis deux décennies, on sait donc que ce syndrome est d’origine génétique. Plus précisément, il s’agit d’une microdélétion d’une partie du chromosome 7. Dans certains cas, jusqu’à 17 gènes manquants ont été constatés.
Même si le facteur est génétique, il n’y a aucune preuve à ce jour que la maladie soit héréditaire. À l’inverse, les manifestations de cas semblent être sporadiques. Cela veut dire qu’un enfant peut naître avec ce syndrome alors que les deux parents ne présentent aucune altération du chromosome 7. La prévalence étant de 1 sur 7500 en 2002.
Les symptômes du syndrome de Williams
Avec cette prévalence, le syndrome de Williams est considéré comme une maladie rare. Il y a donc peu d’études qui ont été financées. Cependant, une personne souffrant de ce syndrome :
- Aura un retard mental : avec un QI autour de 50 à 60. En France, on estimait en 2006 que le QI moyen était de 98. Les scientifiques estiment qu’il a baissé depuis, mais aucune étude ne l’a prouvée (car aucune n’a été financée) ;
- A des traits de visages caractéristiques : en 1961, Williams décrit le visage d’une personne atteint du syndrome, il le définit comme étant un visage “aux traits faciaux elfiques”.
- Aurait un comportement amical, serait très sociable et gentil. Ce dernier point est souvent repris lorsque l’on parle des personnes atteintes de ce syndrome. Dans notre culture, on retrouve par exemple dans un épisode de la série télévisée américaine, Dr House, une personne qui est soupçonnée d’avoir le syndrome de Williams à cause (entre autres) de son comportement “gentil”.
On attribue aussi plusieurs autres symptômes, mais qui n’apparaissent pas à chaque fois :
- Des problèmes divers aux tissus conjonctifs : le tissu conjonctif est un type de tissu qui va notamment emmagasiner la graisse, abrité les globules blancs, s’interposer entre les tissus nerveux et le reste du corps ;
- Une cardiopathie congénitale (75 % des cas): il s’agit d’une malformation du cœur d’origine génique. Les scientifiques pensent aussi que cette malformation entraîne un vieillissement accéléré, même si, actuellement, aucune étude ne le prouve ;
- Une sensibilité au bruit : dans certains cas, on parle même d’hypersensibilité. Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont censées avoir une excellente oreille musicale. Mais aucune étude n’étaie cette théorie.
Traitement contre le syndrome de Williams
Il n’existe à ce jour qu’un seul traitement pour donner des gênes à un être humain. La première thérapie du genre date de 2017 et a eu lieu aux États-Unis. Mais ce traitement est loin d’être généralisé et est considéré comme très dangereux. De plus, il n’inverse pas les effets de la maladie, mais permet d’éviter que de nouveaux problèmes apparaissent. C’est ce que l’on appelle une thérapie génique.
Ce type de thérapie n’a jusqu’à présent été testée que chez quelques adultes. Les scientifiques souhaitent adapter le traitement pour les enfants et ainsi traiter la plupart des maladies génétiques (dont le syndrome de Williams) avant que trop de conséquences négatives se manifestent. À titre indicatif, le premier sujet de la thérapie génique avait subi 26 opérations à cause de sa pathologie à 44 ans.
Les conséquences du syndrome Williams comme la malformation cardiaque peuvent être soignées avec une opération chirurgicale. Mais quand le corps humain dysfonctionne trop, les médecins ne peuvent rien faire.
Sources : Ahajournals.org, Ncbi, Le Figaro
