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Progéria : un médicament enfin inventé ?

La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchison-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare. Les enfants qui en souffrent ont l’apparence de vieillards et leur durée de vie se situe aux alentours de 15 ans. Cependant, un médicament a récemment été développé, apportant de l’espoir pour ralentir cette maladie. 

Qu’est – ce que la progéria ?

La progéria est une maladie génétique extrêmement rare, qui ne concerne qu’une naissance sur 4 à 8 millions. Le gène responsable de cette maladie se nomme LMNA et se situe sur le chromosome 1. En produisant une protéine déformée, la progéria, il provoque les symptômes de la maladie.

Elle se manifeste par un vieillissement accéléré du corps et de l’organisme de l’enfant. D’un point de vue extérieur, leur peau sera extrêmement fine et leur tête hypertrophiée.

Les cheveux tombent, des rides apparaissent et des problèmes vasculaires ainsi qu’articulaires arrivent. La croissance se stoppe rapidement.

Dans les meilleurs des cas, l’espérance de vie est d’une quinzaine d’années. Cependant, un premier traitement prometteur vient de voir le jour.

protéine tau ©Inserm/U837

Un premier traitement à destination de moins de 500 enfants dans le monde

C’est grâce aux travaux de l’institut américain, le Progéria Research foundation, qu’un médicament du nom de Zokinvy a été développé. Présenté sous forme de capsule, le Zokinvy permet de bloquer la production de cette protéine défectueuse responsable du vieillissement accéléré du malade.

À l’heure actuelle, et suite aux nombreux tests effectués au fil des ans sur des patients, le traitement a augmenté leur espérance de vie d’environ 2 ans et demi. Cela peut sembler peu à première vue, mais cette avancée représente un bel espoir pour l’avenir.

Le prix du médicament devrait être très cher, au vu de la rareté de la maladie. Cependant, la société développant le médicament promet un fonds d’aide financière pour aider les personnes souhaitant en bénéficier.

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