L’alcaptonurie est une maladie génétique rare provoquée par le manque d’un enzyme : l’acide homo-gentisique oxydase (HGO). Sans cet enzyme HGO, l’acide homo-gentisique (AHG) est difficilement éliminé par l’organisme : une partie l’est par l’urine et le reste se dépose dans les tissus sous la forme de pigments toxiques. On appelle ce résultat l’ochronose, qui se manifeste par une décoloration bleu foncé du tissu conjonctif (os, cartilage, peau…).
Cette maladie n’a pas d’impact sur l’espérance de vie mais une perte de mobilité et d’autres symptômes peuvent devenir gênants dans la vie quotidienne.
Sommaire
D’où vient cette maladie ?
Le gène HGD contrôle et fournit des informations pour produire une enzyme appelée homogentisate oxydase. Cette enzyme remplit la fonction de décomposer les acides aminés, (la phénylalanine et la tyrosine) qui aident à construire des protéines. Dans cette condition, il se produit des changements génétiques ou des mutations dans ce gène, ce qui perturbe son fonctionnement normal.
Alcaptonurie : quels sont les symptômes ?
Selon les cas et l’âge du malade, certains symptômes peuvent apparaître, généralement à partir de 40 ans :
- la coloration noire des urines,
- arthropathie (enflure des os) des genoux, des épaules et des hanches,
- mobilité articulaire est diminuée,
- cartilages de couleur noire (épaules, genoux, hanches…)
- plaques d’athérosclérose (points durs dans les artères), cholestérol,
- pour les hommes : calculs dans la prostate,
- problèmes respiratoires (dépôts de pigment dans le larynx, la trachée et les bronches),
- pigmentation de la partie blanche de l’œil (dès 40 ans voire plus tôt),
- peau tachetée bleu foncé (zones exposées au soleil),
- pigmentation bleu foncé du cartilage de l’oreille,
Les dents, le système nerveux central et les glandes endocrines peuvent également être affectés.
Si vous constatez l’un ou plusieurs de ces symptômes, consultez votre médecin. Le diagnostic de l’alcaptonurie peut reposer sur la présence de douleurs articulaires et de la décoloration de la peau mais il devra probablement être confirmé par d’autres tests. Les maladies génétiques de la famille du malade sont passées à la loupe et un test urinaire peut être effectué.
Existe-t-il un traitement ?
S’il n’existe pas de remède ou de traitement pour éliminer la maladie, les symptômes de l’alcaptonurie comme l’arthropathie ou les problèmes cardiovasculaires, peuvent être soignés.
Il est, cependant, recommandé d’adopter une alimentation pauvre en protéines, notamment en acides aminés, pour aider à réduire les niveaux d’AHG et donc de pigment déposé dans les tissus du corps.
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