in

Syndrome de West : diagnostic, symptômes et traitements

© Natalia Deriabina / iStock
Syndrome de West : diagnostic, symptômes et traitements
noté 5 - 1 vote

Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie caractérisée par la survenue de séries de spasmes chez les nourrissons. Il s’accompagne d’un ralentissement du développement de l’enfant, voire d’une régression. Les spasmes peuvent disparaître sous traitement, mais laissent parfois des séquelles intellectuelles et motrices importantes. 

 Le syndrome de West touche un enfant sur 22 000. Il survient dès les premiers mois de la vie (généralement autour du 5e mois). C’est d’ailleurs pourquoi ce syndrome est parfois désigné par le terme de “spasmes infantiles”. En outre, les garçons sont plus souvent touchés que les filles.

Quelles sont les causes du syndrome de West ?

Dans la plupart des cas, le syndrome de West est dû à une anomalie du cerveau, qui peut être une lésion ou suite à une infection (méningite, encéphalite…). Elle peut également être causée par une malformation pré-natale, une trisomie 21, la délétion 1p36, la phénylcétonurie ou certaines formes de retard mental lié au chromosome X. Dans ces cas particuliers, on parle de syndrome de West symptomatique.
Dans le cas où aucune lésion n’a été trouvée, on parle de syndrome de West idiopathique.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

L’enfant présente des mouvements brefs, semblables à des secousses, accompagnés de contractions involontaires et vigoureuses, principalement au niveau des bras. Ces spasmes surviennent le plus souvent le matin (mais peuvent aussi apparaître à tout autre moment de la journée ou de la nuit).
Ces spasmes ne durent pas plus de 2 secondes. Ils sont parfois isolés, puis deviennent de plus en plus fréquents, jusqu’à se produire en série. Ces épisodes sont souvent suivis de pleurs.

Quelles conséquences pour l’enfant ?

Sans traitement efficace, le syndrome de West endommage le cerveau des enfants atteints. Ils présentent un retard de développement psychomoteur et une perturbation du contact avec l’extérieur. Dès l’apparition des spasmes, les jeunes enfants se révèlent grognons, peu souriants, moins curieux et peu joueurs. Peu à peu, les parents observent un ralentissement du développement psychomoteur, voire une régression de celui-ci. Cette régression se caractérise par des capacités précédemment acquises, telles que tenir leur tête droite, attraper des objets, suivre un objet du regard… Les enfants ont également souvent les yeux dans le vide.
Il est important d’être vigilant si l’enfant ne se tient pas assis à l’âge d’un an. 

Par ailleurs, les enfants atteints du syndrome de West ne développent pas les fonctions sensorielles essentielles (la vision, l’ouïe et l’odorat, notamment), ce qui a pour conséquence, un alourdissement d’autant plus important de leur éventuel futur handicap.

Comment expliquer cette maladie ?

Le syndrome de West est une forme d’épilepsie. Ces maladies sont dues à un mauvais fonctionnement du cerveau, et se manifestent par des crises récurrentes. Dans le cas du syndrome de West, les crises (spasmes), sont causées par une activité anormale des neurones qui libèrent, de façon soudaine et sans signes avant-coureurs, des décharges électriques dans le cerveau.

À noter que cette maladie n’est pas contagieuse et qu’elle n’a pas de lien héréditaire. Il est, en effet, très rare que plusieurs membres de la même famille soient atteints du syndrome de West.

bébé accouchement
© CBCK-Christine / iStock

Quel traitement existe pour cette pathologie ?

Avant d’envisager un traitement, il est essentiel de bien identifier la maladie. Pour cela, les parents doivent être très vigilants au comportement de leur bébé. Ils doivent décrire de manière claire les symptômes qui leur feraient penser à un retard mental, la durée et la fréquence des crises de spasmophilie. S’ils le peuvent, les médecins demandent à voir, via une vidéo, les épisodes de spasmes que leur enfant subit (il est rare que ces crises se déclarent durant le rendez-vous avec le pédiatre).

Quand le diagnostic est posé, il est primordial de parvenir à arrêter les spasmes qui détériorent le cerveau. Dès les premières crises, un ensemble de médicaments antiépileptiques est administré au bébé. Le vigabatrin est l’un des antiépileptiques les plus utilisés dans le traitement du syndrome de West. L’administration se fait en une ou deux prises quotidiennes. Les professionnels peuvent également prescrire des corticoïdes qui contrôlent les crises de spasmophilie.

Malheureusement, chez certains enfants malades, la conjugaison de ces médicaments ne suffit pas à faire disparaître complètement les spasmes. L’une des méthodes alors envisagées est le suivi d’un régime cétogène. Régime alimentaire très riche en graisses et pauvre en sucres, il est destiné à enrichir le sang en certaines substances (les corps cétoniques), qui ont une action antiépileptique. Cette solution est mise en place à l’hôpital (avec une surveillance accrue du poids, de la taille, et des prises de sang régulières), et n’est pas immédiatement efficace (au minimum sous une semaine).

Quelles sont les autres solutions ?

Les enfants atteints du syndrome de West, qui ont accumulé des retards de développement mental, doivent être stimulés à tout instant. Une prise en charge spécialisée est alors instaurée afin d’accroître leurs sens visuels, moteurs, de contact et de communication avec l’extérieur.

Les thérapies suivantes peuvent être envisagées :

  • De la kinésithérapie, psychomotricité, de l’ergothérapie : pour la rééducation psychomotrice. Des gestes simples et répétitifs peuvent être réalisés par les parents pour éveiller leur enfant ;
  • De l’orthophonie afin de mieux communiquer avec l’entourage ;
  • De l’orthoptie pour rééduquer les yeux de l’enfant malade.

Des effets secondaires connus

Les traitements ont pour but d’atténuer le nombre et la fréquence des crises. Toutefois, les traitements entraînent des effets secondaires, parfois indésirables, comme de la somnolence ou au contraire de l’hyperactivité, une fatigue et un affaiblissement des muscles.
Dans tous les cas, chaque traitement – qui est contraignant, en raison des nombreuses prises de cachets par jour – est adapté au patient. Mais les effets secondaires possibles, restent à considérer pour la vie quotidienne de l’enfant.

Quelle aide pour les parents ?

Un soutien psychologique est conseillé aux parents d’enfants atteints par le syndrome de West. L’annonce du diagnostic est un moment difficile dans lequel il est préférable d’être accompagné. Souvent, les parents d’enfants atteints de ce syndrome quittent leur activité professionnelle et s’occupent à temps plein de leur bébé. En effet, ces enfants requièrent une attention et une stimulation de tout instant.

La lourdeur du traitement et l’incertitude quant à l’avenir de l’enfant, bouleversent la vie de famille et les projets de couple. L’aide d’un psychologue peut s’avérer nécessaire pour favoriser la communication et aider à accepter les moments de découragement et de fatigue liés aux inquiétudes engendrées par la maladie.

Où en est la recherche ?

Les recherches menées sur le syndrome de West et sur l’épilepsie en général, ont pour but de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau, et ainsi trouver de nouvelles pistes thérapeutiques. Plusieurs molécules et associations de médicaments sont en cours d’évaluation.
D’autres études portent sur le développement de méthodes de rééducation plus performantes qui permettent d’exploiter au mieux le potentiel moteur et intellectuel des enfants touchés.

Source

Articles liés :

Crise d’épilepsie : quelles causes, quels symptômes et comment réagir ?

Comment venir en aide à quelqu’un qui s’étouffe ?

Crise d’asthme : symptômes et gestes d’urgence