L’achalasie, la maladie de Steinert, la phénylcétonurie… ces noms ne vous disent sûrement rien, et c’est normal puisqu’il s’agit de maladies rares. Le 28 février aura lieu la douzième Journée mondiale des maladies rares, l’occasion de voir ensemble ce qu’est une maladie rare.
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Un grand nombre de maladies et des répercussions diverses
D’après Gobla Genes, le nombre de maladies rares s’élèverait à 7 000. 7 000 maladies dont on ne connaît ni l’origine ni la façon de les traiter. En tout, c’est près de 350 millions de personnes dans le monde qui vivent avec une telle pathologie, plus que la population africaine.
Un nombre important de maladies, et des malades pour qui tout change. L’accès aux informations est compliqué, l’isolement se crée et se creuse entre les patients et leurs proches. Le plus difficile restera l’incompréhension du diagnostic, voire son absence.
La difficulté du diagnostic
En Europe, une maladie sera diagnostiquée comme rare lorsqu’elle touchera moins d’une personne sur 2 000, soit environ 30 000. Rien qu’en France, ce sont trois millions de personnes qui vivent avec une maladie rare.
Poser un tel diagnostic est une chose longue et compliquée. En effet, 80 % de ces maladies sont d’origine génétique, c’est-à-dire qu’elles résultent d’un problème de gènes. Mais elles peuvent toutes être vraiment différentes :
- Auto-immunes
- Neuromusculaires
- Métaboliques
- Infectieuses
- Cancers
Une grande variété de pathologies, mais dont beaucoup sont sans traitement, sont dites orphelines. Comme le rappelle The Lancet « 50 % des maladies rares affectent les enfants, dont 30 % mourront avant l’âge de 5 ans. »
Malheureusement, les patients doivent souvent attendre plus de 5 années afin d’être correctement diagnostiqués. Malgré la présence de centres de références de maladies rares en France, certaines sont tellement inconnues que leur diagnostic peut se faire attendre.
Et les traitements dans tout ça ?
Aujourd’hui, 95 % des maladies rares sont sans traitement. La raison est, comme souvent, financière. En effet, monter un protocole thérapeutique est un processus déjà très long initialement. Dix ans en moyenne sont nécessaires pour élaborer un traitement en passant par deux étapes distinctes :
- La recherche
- Les tests sur le vivant
Ces deux phases coûtent en temps mais aussi en argent, avec pourtant le risque de ne jamais aboutir ou de ne jamais réussir. Comme ces traitements ne concernent, en plus, que peu de « clients potentiels », les industries ne veulent pas prendre le risque de perdre trop d’argent.
