Jusqu’à présent, le dépistage de la trisomie 21 chez la femme enceinte se faisait le plus souvent par amniocentèse. Ce procédé risqué va laisser place à une méthode bien moins invasive : le test d’ADN par prise de sang. Qui plus est, ce test de dépistage prénatal sera remboursé.
L’amniocentèse : une procédure invasive
Le dépistage de la trisomie 21 se déroule en deux temps distincts. Premièrement, une échographie et une analyse sanguine sont effectuées au cours du premier trimestre. Toutes les femmes enceintes doivent passer par cette étape. Les résultats de ce tests sont alors donnés en probabilité de risques. Si cette probabilité est supérieure à 1/250, le second test est alors nécessaire.
Le second temps du dépistage se déroule le plus souvent au cours du quatrième mois de grossesse. Cette fois-ci, le caryotype du foetus va être établie grâce à une amniocentèse. Le médecin va alors prélever (à l’aide d’une aiguille) du liquide amniotique. Pour se faire, il devra donc percer la poche protectrice du foetus. L’analyse du caryotype permet d’analyser les chromosomes de l’enfant. Si sur la paire 21 de chromosomes, un troisième apparaît, l’enfant souffrira de trisomie 21. C’est à partir de ce diagnostic que les parents et le corps médical pourront décider de suspendre la grossesse.
Cependant, l’amniocentèse reste une procédure invasive et dangereuse pour le foetus. Des risques d’avortement spontané ou d’infections existent, même s’ils sont rares.
Un test d’ADN remboursé
38 000 tests par amniocentèse sont réalisés par an, mais le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) permettra d’en éviter environ 11000.
Ce test, le DPNI, est en vertu de l’arrêté paru le 27 décembre 2018 officiellement remboursé en totalité (soit 390 euros), et ce, pour toutes les futures mères. En effet, l’étude du caryotype ne l’était que dans certains cas très précis.
Le DPNI est un test de dépistage sûr à 99%. Il consiste en une simple prise de sang de la mère qui permet d’analyser l’ADN (là où sont stockées toutes les informations génétiques d’une personne) du foetus qui circule dans le liquide sanguin de la mère. Si ce test s’avère négatif, une amniocentèse n’est pas nécessaire. Cependant, en cas de risque compris en 1/1000 et 1/51, un test du caryotype sera effectué.
Cette solution, recommandée par la haute autorité de santé (HAS) depuis l’an dernier, sera désormais effectuée entre la première et la deuxième étape de dépistage de la trisomie 21.
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